El estudio del ambiente fetal ha despertado siempre curiosidad científica. Actualmente, con nuevas técnicas, se han llegado a comprender muchos aspectos de la relación madre-feto, como también se empiezan a detectar enfermedades en el útero y a manejar la terapia intrauterina.
Procedimientos implicados en el diagnóstico prenatal.
-Hematológico y análisis urinario
- Muchos de los resultados obtenidos con estos simples análisis detectan enfermedades maternas más o menos graves, que son causa de discapacidad o malformación fetal.
- En los casos que ameriten se evaluará anticuerpos específicos: rubeola, toxoplasma, citomegalovirus, sífilis, VIH, glucosa, tipo sanguíneo y proteinograma.
-Marcadores bioquímicos maternos
- En los últimos años se intenta encontrar pruebas bioquímicas maternas que permitan detectar alteraciones fetales; en este sentido, se ha desarrollado la medida de alfa feto proteína (AFP) materna durante la gestación, que permite rastrear ciertos problemas.
-Estudio cromosómico
- En ciertos casos, se debe realizar el estudio cromosómico de la pareja o del individuo que se sospeche que porte una alteración cromosómica.
- El procedimiento a usar puede ser el cultivo de linfocitos T de sangre periférica o de cordón umbilical (funiculocentesis) o cultivo de tejidos o fibroblastos en monocapa.
- Esta prueba sirve para estudiar directamente los cromosomas del feto. La amniocentesis se practica a las 16 semanas de embarazo (entre la 15 y 17), por punción transabdominal; se extrae líquido amniótico, se lo cultiva por unas tres semanas y se preparan los cromosomas en la forma descrita anteriormente.
- Se pueden estudiar los cromosomas fetales, el sexo cromosómico o la existencia de cromosomopatías.
- La amniocentesis tiene un riesgo de aborto, con técnica bien realizada, del 3,5%, el cual es mayor que el de cualquier mujer embarazada de 16 semanas (2%).
- El desarrollo técnico en esta área permite, en la actualidad, detectar una serie de anomalías y malformaciones fetales que antes era imposible.
- Se ha desarrollado la ecocardiografía fetal, para detectar problemas malformativos del producto. Esta alternativa debería tomarse muy en cuenta en nuestro medio, donde los problemas de cardiopatías congénitas son frecuentes.
-Fetoscopía
- Es la visualización directa del feto mediante un fetoscopio.
- Esta técnica brinda actualmente una ayuda importante en los casos de sospecha de enfermedades que necesitan examen morfológico fetal directo, extracción de sangre fetal por funiculocentesis para estudios cromosómicos, enzimáticos o bioquímicos en un probable feto afecto; permite también realizar biopsia de piel fetal.
Alternativas frente al Riesgo Genético
Las enfermedades genéticas y malformativas representan una dura carga social e individual, físicas y psicológicas; por tal motivo se da la educación genética desde la formación inicial de una persona, esto es un apoyo muy grande dentro de la salud pública, se mejora el estudio cromosómico para tener alternativas en un tratamiento específico. A continuación algunas soluciones temporales:
-ESTERILIZACIÓN O CONTRACEPCIÓN: el problema de individuos con alto riesgo de transmisión hereditaria es para evitar problemas genéticos graves.
-INTERRUPCIÓN TERAPÉUTICA DEL EMBARAZO: es una medida adecuada en casos confirmados de problemas genéticos y malformativos que determinan una subnormalidad, se procede a las 22 semanas de embarazo y controlada bajo una autorización médica y un estudio completo y certero del caso.
-ASISTENCIA NEONATAL: alertar al pediatra sobre posibles malformaciones que pueda presentar el feto, el pediatra sigue la pista del recién nacido y programa terapias neonatales adecuadas porque sino se pierde la practica medico-preventiva.
-TERAPIA INTRAUTERINA: algunas enfermeras fetales se pueden tratar con la administración de fármacos a la madre que: mejoraran el desarrollo fetal, ayudan si hay deficiencia enzimática, minerales y avitaminosis, también se puede corregir la dieta de la madre.
-CONSEJO O ASESOR GENÉTICO: una de los labores mas importantes y mas difíciles de un medico-genetista, ya que esta persona maneja mucha información delicada, la cual debe ser expresada de manera correcta, es tan importante como una receta acertada de un médico.
- Reducir el dolor y sufrimiento
- Reducir la ansiedad y los sentimientos de minusvalía
- Ayudar al paciente sobre como llevar la enfermedad
- Plantear los posibles tratamientos y alternativas
Técnicas utilizadas para diagnósticos prenatal
Permite estudiar al cero en su composición cromosómica , enzimatica ,bioquímica y molecular mediante estudios del ADN.
-Probabilidad del diagnostico prenatal según la causa del problema:
En el país se contaba con la tecnología del líquido amniótico y de la biopsia corial para estudios cromosomicos y algunos enzimaticas con el avance del análisis de más enfermedades genéticos y cromosómicos.
-Estudió cromosómico en el pareja e indicaciones del diagnóstico prenatal en líquido amniótico biopsia corial
VÍDEO EXPLICATIVO
